Matt & Michelle & Morris

相信很多孕媽咪從一確定懷孕後就開始煩惱這煩惱那的，尤其像我這種更容易緊張、凡事心裡都要先有個譜的人，總是在時間未到前就得做好了解。

唐氏症檢驗是最早遇到、也是很重要的一項檢驗，然而每個人的想法不同，所提供的意見也不同，因此把可以篩檢出唐氏症的方法列舉出來，媽咪自己衡量斟酌一下囉。

方法：
1. 初期唐氏症：頸部透明帶超音波+抽血二指標，適用於懷孕10周～13周又6天。
2. 中唐二指標：抽母血檢驗二指標，檢驗甲型胎兒蛋白（AFP）、絨毛性腺激素（Betal-hCG），適用於懷孕16～18周。
3. 中唐四指標：抽母血檢驗四指標，檢驗甲型胎兒蛋白（AFP）、絨毛性腺激素（Betal-hCG）、游離雌三醇（uE3）、抑制素（Inhibin A）），適用於懷孕16～18周。
4. 羊膜穿刺：抽取羊水檢驗23對染色體，適用於懷孕16～18周。


檢出率及費用：
1. 初期唐氏症：85％，2000元左右，設籍於台北市的人民，在市立醫院檢驗免費。
2. 中唐二指標：65％，800～1100元，每家醫院收費不一。
3. 中唐四指標：83％，1800～2500元，每家醫院收費不一。
4. 羊膜穿刺：99％，8000～9000元，每家醫院收費不一。唯寶寶出生時孕婦實歲已超過34歲、曾生育唐氏症或其他染色體異常之小孩、家族有遺傳性基因疾病等條件者政府補助2000元。
5. 初唐+中唐四指標：95％，有些醫生會建議做兩次。


各項優缺點：
1. 初期唐氏症：優點是可提早一個月知道是否需要抽取羊水檢驗，缺點為只知道唐氏症一項的機率。
2. 中唐二指標：可同時計算神經管缺損及第十八對染色體異常（即愛德華氏症）的機率。
3. 中唐四指標：可同時計算神經管缺損及第十八對染色體異常（即愛德華氏症）的機率。
4.  羊膜穿刺：優點是可知道23對染色體有無異常，缺點是有2％流產的風險。


---> 綜合以上結論：
之前芸芸詢問小何醫生，小何醫生比較建議做中唐四指標即可。但因為芸芸有問到是否可以幫忙測量透明頸帶的厚度，所以小何醫生二話不說一口就答應幫我照超音波。因此他最後給我的建議是13w6d之前測量透明頸帶厚度，若是正常數值範圍內，16周再抽母血做中唐四指標。若是數值超過正常值，16周直接做羊膜穿刺。

事實上，目前有很多非高齡產婦或者無任何基因問題的孕婦都會選擇跳過抽母血的檢驗，直接施做羊膜穿刺。選擇哪一種檢驗方式就依照各位準媽咪個人的想法囉，畢竟每個人考量的基準不同。